Fuchs角膜内皮营养不良
Fuchs endothelial corneal dystrophy
ORPHA:98974疾病
定义
该病是一种最常见的后部角膜营养不良疾病，其特征是后弹力膜增厚(角膜小滴)过度，广泛性角膜水肿，伴随视力逐渐下降。
别名
晚发遗传性内皮营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC4A11 | solute carrier family 4 member 11 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ZEB1 | zinc finger E-box binding homeobox 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| COL8A2 | collagen type VIII alpha 2 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TCF4 | transcription factor 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| AGBL1 | AGBL carboxypeptidase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%6
- 角膜后弹力层形态异常 HP:0011490
- 角膜内皮形态异常 HP:0011488
- 角膜混浊 HP:0007957
- 水肿 HP:0000969
- 角膜内皮细胞的数目减少 HP:0011491
- 视力下降 HP:0007663
常见 79–30%3
- 眼动诱发疼痛 HP:0030857
- 夜盲症 HP:0000662
- 视力丧失 HP:0000572
外部标识与链接
OrphanetOMIM:136800OMIM:610158OMIM:613267MONDO:0005321GARD:10018ICD-10 H18.5ICD-11 9A70.0ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）