先天性遗传性内皮细胞营养不良I型
Congenital hereditary endothelial dystrophy type I
ORPHA:98975疾病
定义
该病是一种罕见的后部角膜营养不良亚型，特征是角膜呈弥漫的磨玻璃样外观，角膜从出生或婴儿开始就明显增厚，伴随视力模糊，没有眼球震颤。
别名
常染色体显性遗传性先天性内皮细胞营养不良
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）