罕见病知识库 RareSeen

先天性青光眼

Congenital glaucoma

ORPHA:98976疾病

定义

该病是一种罕见的眼科疾病，特征是眼压升高。临床表现与眼睛大小增加和角膜水肿程度有关。

别名

原发性先天性青光眼

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性、不适用
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000（Europe）

相关基因 4

基因名称关联类型
MYOCmyocilinDisease-causing germline mutation(s) in
LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2Disease-causing germline mutation(s) in
TEKTEK receptor tyrosine kinaseDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 19

极常见 99–80%2

  • 角膜基质水肿 HP:0012040
  • 青光眼 HP:0000501

常见 79–30%11

  • 角膜后弹力层形态异常 HP:0011490
  • 眼睑痉挛 HP:0000643
  • 爆裂眼 HP:0000557
  • 角膜混浊 HP:0007957
  • 深前房 HP:0007765
  • 泪液分泌增加 HP:0009926
  • 虹膜萎缩 HP:0001089
  • 巨角膜 HP:0000485
  • 眼压升高 HP:0007906
  • 畏光 HP:0000613
  • 前巩膜厚度减少 HP:0025751

偶见 29–5%6

  • 弱视 HP:0000646
  • 屈光参差 HP:0012803
  • 虹膜震颤 HP:0100693
  • 近视 HP:0000545
  • 视力下降 HP:0007663
  • 视力丧失 HP:0000572

外部标识与链接

OrphanetOMIM:231300OMIM:600975OMIM:613085GARD:2485ICD-10 Q15.0ICD-11 9C61.40ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）