青少年型青光眼
Juvenile glaucoma
ORPHA:98977疾病
定义
该病是一种原发性的早发性青光眼，其特征是起病早、眼压严重升高且进展迅速，导致视神经突出，如果不治疗会造成严重的视力损害。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United States）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYP1B1 | cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Major susceptibility factor in |
| EFEMP1 | EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MYOC | myocilin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
常见 79–30%9
- 前房形态异常 HP:0000593
- 视神经形态异常 HP:0000587
- 虹膜形态异常 HP:0000525
- 青光眼性视野缺损 HP:0007854
- 眼压升高 HP:0007906
- 开角型青光眼 HP:0012108
- 视神经病变 HP:0001138
- 周边视野缺失 HP:0007994
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%3
- 高度近视 HP:0011003
- 杯盘比增大 HP:0012796
- 颞侧视盘苍白 HP:0012511
罕见 <4–1%3
- 中心暗点 HP:0000603
- 视网膜动脉阻塞 HP:0025326
- 视网膜静脉阻塞 HP:0012636
外部标识与链接
OrphanetOMIM:137750OMIM:231300OMIM:608695MONDO:0020367ICD-10 H40.1ICD-11 9C61.41ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）