Axenfeld异常
Axenfeld anomaly
ORPHA:98978疾病
定义
该病是一种罕见的先天性眼部缺损，由眼前节发育不良引起，特征是Schwalbe线前移及虹膜带伸入角膜。相比之下，Rieger异常包括特征性的虹膜异常和瞳孔异常。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PITX2 | paired like homeodomain 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FOXC1 | forkhead box C1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）