粉尘状白内障
Pulverulent cataract
ORPHA:98984疾病亚型
别名
Coppock样白内障
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 9
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BFSP2 | beaded filament structural protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CRYBB2 | crystallin beta B2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CRYGC | crystallin gamma C | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CRYGD | crystallin gamma D | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GJA3 | gap junction protein alpha 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GJA8 | gap junction protein alpha 8 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| CRYBB1 | crystallin beta B1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MAF | MAF bZIP transcription factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
| VIM | vimentin | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）