早发性缝性白内障
Early-onset sutural cataract
ORPHA:98985疾病亚型
别名
Y形缝隙状混浊性早发性白内障。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 6
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BFSP2 | beaded filament structural protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CRYBA1 | crystallin beta A1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CRYBB2 | crystallin beta B2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GJA8 | gap junction protein alpha 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MIP | major intrinsic protein of lens fiber | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CRYGS | crystallin gamma S | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:116100OMIM:600881OMIM:605728MONDO:0020372ICD-10 Q12.0ICD-11 LA12.1ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）