蔚蓝白内障
Cerulean cataract
ORPHA:98989疾病亚型
定义
该病是一种遗传性先天性白内障,以胎儿晶状体核和成人晶状体核表层的蓝白混浊为特征,其特征是在儿童期出现视力下降,病情发展最终需要摘除晶状体。
别名
蓝点状白内障
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CRYBB2 | crystallin beta B2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CRYGD | crystallin gamma D | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MIP | major intrinsic protein of lens fiber | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MAF | MAF bZIP transcription factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)