早发性后极性白内障
Early-onset posterior polar cataract
ORPHA:98993疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 8
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PITX3 | paired like homeodomain 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CRYAB | crystallin alpha B | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CRYBA1 | crystallin beta A1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GJA3 | gap junction protein alpha 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MIP | major intrinsic protein of lens fiber | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CHMP4B | charged multivesicular body protein 4B | Disease-causing germline mutation(s) in |
| EPHA2 | EPH receptor A2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PANK4 | pantothenate kinase 4 (inactive) | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:600881OMIM:613763OMIM:619593MONDO:0020378ICD-10 Q12.0ICD-11 LA12.1ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）