无颌-前脑无裂畸形-转位综合征
Agnathia-holoprosencephaly-situs inversus syndrome
ORPHA:990疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An extremely rare and fatal association syndrome, characterized by absence of the mandible, cerebral malformations with facial anomalies related to a defect in cleavage in the embryonic brain (e.g. synophthalmia, malformed and low-set ears fused in midline (otocephaly), agenesis of the olfactory bulbs, microstomia, hypoglossia/aglossia) and situs inversus partialis or totalis.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| OTX2 | orthodenticle homeobox 2 | Modifying germline mutation in |
| PRRX1 | paired related homeobox 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 19
极常见 99–80%19
- 颅神经形态异常 HP:0001291
- 眼部异常 HP:0000478
- 无鼻孔 HP:0100596
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 鼻发育不全／未发育 HP:0009924
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 独眼 HP:0009914
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 下颌骨发育不全 HP:0009939
- 小舌畸形 HP:0000171
- 内听道狭窄 HP:0011386
- 小口畸形 HP:0000160
- 羊水过多 HP:0001561
- 后旋耳 HP:0000358
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 全内脏反位 HP:0001696
- 并耳畸形 HP:0100663
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）