成人起病型中央凹黄斑卵黄样营养不良
Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy
ORPHA:99000疾病
定义
该病是一种罕见的遗传性黄斑营养不良症，其特征是视力模糊、视物变形和轻度视力损害，继发于黄斑中心凹或黄斑旁区域略微隆起的黄色蛋黄样病变。
别名
成人型黄斑中心凹营养不良伴脉络膜新生血管
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRPH2 | peripherin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| BEST1 | bestrophin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| IMPG2 | interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| IMPG1 | interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%4
- 眼部异常 HP:0000478
- 视力异常 HP:0000504
- 视觉障碍 HP:0000505
- 卵黄样黄斑病变 HP:0007677
常见 79–30%4
- 无脉络膜症 HP:0001139
- 色觉缺陷 HP:0000551
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 视野缺损 HP:0001123
偶见 29–5%1
- 视网膜无附着 HP:0007899
外部标识与链接
OrphanetOMIM:153840OMIM:608161OMIM:616151MONDO:0011979GARD:10909ICD-10 H35.5ICD-11 9B70ClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）