蝶形色素营养不良
Butterfly-shaped pigment dystrophy
ORPHA:99001疾病
定义
该病是一种罕见的视网膜色素上皮营养不良，其特征是脂褐素在视网膜色素上皮水平以蝴蝶状分布异常堆积。患者表现为缓慢进行性的视力丧失，通常在老年期变得明显。
别名
蝶状色素性黄斑营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRPH2 | peripherin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| OTX2 | orthodenticle homeobox 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CTNNA1 | catenin alpha 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）