视网膜色素上皮网状营养不良
Reticular dystrophy of the retinal pigment epithelium
ORPHA:99002疾病
定义
该病是一种罕见的视网膜色素上皮营养不良，以双侧色素沉着的类似渔网的网状图案为特征，通常在老年时出现缓慢进行性的视力丧失。这种疾病有时与巩膜葡萄肿、脉络膜新生血管、内斜视、伴有近视和晶状体脱位的球形晶状体，以及部分虹膜萎缩有关。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、未知
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RCBTB1 | RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）