多灶性图形样眼底黄斑样营养不良
Multifocal pattern dystrophy simulating fundus flavimaculatus
ORPHA:99003疾病
定义
该病是一种罕见的视网膜色素上皮营养不良症，特征是黄斑周围散布或相接的黄色不规则斑点，类似于Stargardt 病的症状，通常在成年前无症状，直到成年才出现缓慢进行性的视力丧失，症状通常只在老年时期显现。
别名
类Stargardt病的多灶型营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRPH2 | peripherin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）