遗传痉挛性截瘫7型
Spastic paraplegia type 7
ORPHA:99013疾病
定义
该病是遗传性痉挛性截瘫的一种，通常在成年(范围10-72岁)起病，出现进行性双下肢无力和痉挛、括约肌功能障碍、踝关节振动感觉减退以及其他表现，包括视神经病、眼球震颤、斜视、听力下降、脊柱侧弯、下腔静脉畸形、运动和感觉神经病、肌萎缩、眼睑下垂和眼肌麻痹。
别名
SPG7
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SPG7 | SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%1
- 痉挛步态 HP:0002064
常见 79–30%18
- 线粒体形态异常 HP:0008322
- 锥体束征 HP:0007256
- 精神功能异常 HP:0011446
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 下肢肌张力增高 HP:0006895
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 破碎红纤维 HP:0003200
- 慢而含混不清的语言 HP:0007164
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 核上性凝视麻痹 HP:0000605
- 尿急 HP:0000012
偶见 29–5%7
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 构音障碍 HP:0001260
- 视盘苍白 HP:0000543
- 高弓足 HP:0001761
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 上肢肌无力 HP:0003484
罕见 <4–1%4
- 吞咽困难 HP:0002015
- 下肢疼痛 HP:0012514
- 记忆障碍 HP:0002354
- 特定的学习障碍 HP:0001328
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）