X-连锁腓骨肌萎缩症5型
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5
ORPHA:99014疾病
定义
X-连锁Charcot-Marie-Tooth病5型是一种罕见的遗传性外周感觉运动性神经病，其特征是X连锁隐性遗传模式，从婴儿期到儿童期出现：1)进行性远端肌肉无力和萎缩(首先出现在下肢，比上肢更明显)，通常表现为足下垂和步态障碍；2)双侧、严重的舌前感觉神经性听力损失和；3)进行性视神经病变。女性通常没有症状。
别名
CMTX5
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRPS1 | phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%9
- 神经传导速度异常 HP:0040129
- 神经反射消失 HP:0001284
- 听力受损 HP:0000365
- 肌无力 HP:0001324
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 周围神经病 HP:0009830
- 高弓足 HP:0001761
- 感觉神经病 HP:0000763
- 骨骼肌肥大 HP:0003712
常见 79–30%1
- 痛觉障碍 HP:0007328
偶见 29–5%9
- 共济失调 HP:0001251
- 构音障碍 HP:0001260
- 日间睡眠增多 HP:0001262
- 步态异常 HP:0001288
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 语言障碍 HP:0002463
- 下肢轻瘫 HP:0002385
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）