遗传痉挛性截瘫2型
Spastic paraplegia type 2
ORPHA:99015疾病
定义
该病是一种罕见的X-连锁脑白质营养不良，主要表现为步态痉挛和自主神经功能障碍，当出现其他中枢神经系统(CNS)症状，如智力障碍、共济失调或锥体外系征时，该综合征称为复杂SPG。
别名
X连锁痉挛性截瘫2型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLP1 | proteolipid protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%5
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌无力 HP:0001324
- 痉挛步态 HP:0002064
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%5
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 大便失禁 HP:0002607
- 智力障碍 HP:0001249
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 膀胱痉挛/过度活跃 HP:0005340
偶见 29–5%7
- 共济失调 HP:0001251
- 构音障碍 HP:0001260
- 关节活动受限 HP:0001376
- 眼球震颤 HP:0000639
- 肺栓塞 HP:0002204
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 感觉神经病 HP:0000763
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）