成人起病型常染色体显性遗传脑白质营养不良症
Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy
ORPHA:99027疾病
定义
该病是一种罕见的、进展缓慢的神经疾病，涉及中枢神经系统脱髓鞘，导致自主神经功能障碍、共济失调和轻度认知障碍。
别名
成人起病常染色体显性遗传脱髓鞘性白质营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LMNB1 | lamin B1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 61
极常见 99–80%2
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 共济失调 HP:0001251
常见 79–30%17
- 听觉诱发电位异常 HP:0006958
- 锥体束征 HP:0007256
- 体感诱发电位异常 HP:0007377
- 小脑脚形态异常 HP:0011931
- 脊髓萎缩 HP:0006827
- 影响脑干的萎缩/退化 HP:0007366
- 自主性膀胱功能障碍 HP:0005341
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 共济失调步态 HP:0002066
- 步态异常 HP:0001288
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌无力 HP:0001324
- 痉挛 HP:0001257
- 震颤 HP:0001337
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
偶见 29–5%38
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 动作性震颤 HP:0002345
- 无汗症 HP:0000970
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 吸入性肺炎 HP:0011951
- 影响大脑的萎缩/退化 HP:0007369
- 阵挛 HP:0002169
- 认知功能损害 HP:0100543
- 便秘 HP:0002019
- 植物神经功能紊乱性少汗 HP:0007480
- 构音障碍 HP:0001260
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 辨距不良 HP:0001310
- 吞咽困难 HP:0002015
- 脑电图，广泛性慢活动 HP:0010845
- 勃起功能障碍 HP:0100639
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 点头 HP:0002599
- 肌张力增高 HP:0001276
- 低体温 HP:0002045
- 远端振动觉障碍 HP:0006886
- 本体感觉障碍 HP:0010831
- 阳痿 HP:0000802
- 意向性震颤 HP:0002080
- 营养不良 HP:0004395
- 肌痛 HP:0003326
- 眼球震颤 HP:0000639
- 体位性低血压 HP:0001278
- 假性球麻痹症状 HP:0002200
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 痉挛步态 HP:0002064
- 体温不稳定 HP:0005968
- 四肢轻瘫 HP:0002273
- 上肢姿势性震颤 HP:0007351
- 尿潴留 HP:0000016
- 尿急 HP:0000012
罕见 <4–1%4
- 非典型行为 HP:0000708
- 痴呆 HP:0000726
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）