肺动脉瓣发育不全-室间隔完整-持续性动脉导管（未闭）综合征
Pulmonary valve agenesis-intact ventricular septum-persistent ductus arteriosus syndrome
ORPHA:99048疾病
定义
该病是一种罕见的危及生命的先天性无综合征圆锥干心脏畸形疾病，其特征是肺动脉瓣小叶缺失或严重发育不全(在肺动脉瓣环位置有一有限的增厚组织环)，伴有完整的室间隔和动脉导管未闭，表现为明显的呼吸功能不全。其他特征包括主肺动脉扩张(伴有或不伴有肺动脉分支扩张)，肺动脉瓣发育不良部位的血液返流，以及狭窄肺动脉瓣的收缩压差。可能存在三尖瓣闭锁和各种心外畸形(如膈疝或唇腭裂)。
别名
非法洛型肺动脉瓣发育不全/动脉导管未闭
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）