罕见病知识库 RareSeen

先天性二尖瓣瓣上环

Congenital supravalvular mitral ring

ORPHA:99059疾病

定义

先天性二尖瓣环是一种罕见的先天性二尖瓣畸形,其特征是二尖瓣心房侧结缔组织异常隆起,临床表现为左心室流入道梗阻(呼吸困难、呼吸急促、肺动脉高压、右心室肥大、肺水肿)的体征和症状。与其他二尖瓣畸形、主动脉瓣狭窄、室间隔缺损、动脉导管未闭、右心室双出口、肺动脉高压和Shone复合体相关。

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)