先天性无保护二尖瓣口
Congenital unguarded mitral orifice
ORPHA:99060疾病
定义
先天性二尖瓣缺陷症是一种罕见的先天性二尖瓣畸形，其特征是在二尖瓣环处完全缺乏二尖瓣叶和腱索，临床上可表现为紫绀、心脏杂音、心电图异常、轻度心脏增大或充血性心力衰竭。与异位、房室连接不协调、右心室双出口、肺动脉闭锁或狭窄、左心室壁变薄和左心发育不全综合征有关。
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）