二尖瓣发育不全
Mitral valve agenesis
ORPHA:99062疾病
定义
二尖瓣发育不全是一种罕见的先天性心脏畸形，定义为二尖瓣两叶发育不全/不发育(完全性发育不全)或其中一叶发育不全(部分发育不全)。完全性二尖瓣发育不全出现在新生儿期，表现为严重的二尖瓣返流症状，除非手术治疗，否则患儿很快就会死亡。它经常与其他心脏畸形有关。部分二尖瓣发育不全可出现在不同年龄，通常伴有二尖瓣关闭不全的症状。
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）