罕见病知识库 RareSeen

Shone 综合征

Shone complex

ORPHA:99063疾病

定义

Shone复合体是一种罕见的先天性心脏畸形,其特征是左心四种阻塞性病变的复合体:瓣膜上二尖瓣膜、降落伞型二尖瓣、瓣下肌性或膜性主动脉狭窄和主动脉缩窄。临床表现包括心脏杂音、呼吸急促和负荷耐力增加,左心室肥厚和左心房扩张。部分Shone复合体,仅涉及四种特殊畸形中的两种或三种,偶尔还可能伴有其他心血管异常(如二尖瓣主动脉瓣、动脉导管未闭、室间隔缺损)。

基本事实

发病年龄
成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)