完全性房室间隔缺损伴心室发育不良
Complete atrioventricular septal defect with ventricular hypoplasia
ORPHA:99067疾病亚型
别名
完全性房室间隔缺损伴心室失衡
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CRELD1 | CRELD disulfide isomerase 1 | Major susceptibility factor in |
| GATA4 | GATA binding protein 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GATA6 | GATA binding protein 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NR2F2 | nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 | Major susceptibility factor in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）