Laubry-Pezzi综合征
Laubry-Pezzi syndrome
ORPHA:99094疾病
定义
Laubry-Pezzi综合征是一种罕见的非综合征性先天性心脏畸形，其特征是由于Venturi效应导致主动脉瓣尖端脱垂至下壁室间隔缺损，导致主动脉瓣关闭不全。患者通常表现为进行性主动脉瓣关闭不全的症状，如呼吸急促、心悸、胸痛和运动不耐受。
别名
VSD合并主动脉瓣关闭不全
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 22
必现 100%2
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 室间隔缺损 HP:0001629
极常见 99–80%2
- 主动脉瓣尖瓣形态异常 HP:0031567
- 主动脉瓣脱垂 HP:0025578
常见 79–30%9
- 冠状动脉形态异常 HP:0006704
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 舒张性心杂音 HP:0031668
- 主动脉窦部扩张 HP:0011645
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 疲乏 HP:0012378
- 左心室射血分数轻度降低 HP:0012663
- 心悸 HP:0001962
- 动脉下室间隔缺损 HP:0011681
偶见 29–5%4
- 生主动脉动脉瘤 HP:0004970
- 胸痛 HP:0100749
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 膜周型室间隔缺损 HP:0011682
罕见 <4–1%5
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 肺动脉压升高 HP:0004890
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 右室流出道梗阻 HP:0001705
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）