先天性Gerbode缺损
Congenital Gerbode defect
ORPHA:99095疾病
定义
该病是一种罕见的先天性非综合征性心脏畸形，特征是左心室和右心房之间有不正常的分流。根据分流的大小，临床表现各不相同。小的先天分流通常没有症状或伴有呼吸困难和发热，而大的分流通常会出现胸痛、疲劳、虚弱、下肢水肿，有时还会出现心力衰竭和死亡。其他先天性心脏畸形也可能与此相关。
别名
左心室-右心房交通
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 28
极常见 99–80%2
- 左向右分流 HP:0012382
- 室间隔缺损 HP:0001629
常见 79–30%17
- 三尖瓣小叶形态异常 HP:0031443
- 踝关节肿胀 HP:0001785
- 细菌性心内膜炎 HP:0006689
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 肺啰音 HP:0030830
- 呼吸困难 HP:0002094
- 右心房压力升高 HP:0005168
- 疲乏 HP:0012378
- 发热 HP:0001945
- 心脏收缩整期杂音 HP:0031667
- 心悸 HP:0001962
- 膜周型室间隔缺损 HP:0011682
- 周围性水肿 HP:0012398
- 右心房扩大 HP:0030718
- 右心衰竭 HP:0001708
- 右心室肥厚 HP:0001667
- 心脏收缩期杂音 HP:0031664
偶见 29–5%9
- 胸痛 HP:0100749
- 缩窄性心包炎 HP:0002563
- 血管扩张 HP:0002617
- 颈静脉压升高 HP:0030848
- 肌无力 HP:0001324
- 下肢水肿 HP:0010741
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 三尖瓣反流 HP:0005180
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）