PAGOD综合征
PAGOD syndrome
ORPHA:991疾病
定义 英文原文（暂无中文）
PAGOD syndrome is a severe developmental syndrome characterized by multiple congenital anomalies including cardiovascular defects, pulmonary hypoplasia, diaphragmatic defects and genital anomalies.
别名
肺发育不良-性腺缺如-右位心-膈疝综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 31
极常见 99–80%5
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 女性内生殖器形态异常 HP:0000008
- 肺动脉异常 HP:0004414
- 肺动脉发育不全 HP:0004971
- 肺发育不良 HP:0002089
常见 79–30%11
- 睾丸形态异常 HP:0000035
- 子宫异常 HP:0000130
- 无性腺症 HP:0008633
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 女性假两性畸形 HP:0010458
- 左心发育不全 HP:0004383
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 脐膨出 HP:0001539
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
偶见 29–5%15
- 主动脉形态异常 HP:0001679
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 锁骨形态异常 HP:0000889
- 脾脏异常 HP:0001743
- 心律失常 HP:0011675
- 不对称生长 HP:0100555
- 脑膨出 HP:0002084
- 脑脊膜膨出 HP:0002435
- 小头畸形 HP:0000252
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 身材矮小 HP:0004322
- 全内脏反位 HP:0001696
- 脊柱裂 HP:0002414
- 心脏性猝死 HP:0001645
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）