房间隔缺损继发孔型
Atrial septal defect, ostium secundum type
ORPHA:99103疾病亚型
别名
继发孔型ASD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 9
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACTC1 | actin alpha cardiac muscle 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GATA4 | GATA binding protein 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MYH6 | myosin heavy chain 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NKX2-5 | NK2 homeobox 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TBX20 | T-box transcription factor 20 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| TBX20 | T-box transcription factor 20 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| TLL1 | tolloid like 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CITED2 | Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GATA6 | GATA binding protein 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 35
极常见 99–80%1
- 左向右分流 HP:0012382
常见 79–30%6
- 运动不耐受 HP:0003546
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 疲乏 HP:0012378
- 心悸 HP:0001962
- 右心房扩大 HP:0030718
- 心脏收缩期杂音 HP:0031664
偶见 29–5%19
- 左心室功能异常 HP:0005162
- 二尖瓣形态异常 HP:0001633
- 心律失常 HP:0011675
- 心房纤颤 HP:0005110
- 心房扑动 HP:0004749
- 呼吸失调 HP:0005957
- 束支传导阻滞 HP:0011710
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 呼吸困难 HP:0002094
- 一度房室传导阻滞 HP:0011705
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 端坐式呼吸 HP:0012764
- 下肢水肿 HP:0010741
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 右心室扩张 HP:0005133
- ST段压低 HP:0012250
- 室上性心律失常 HP:0005115
- 室上性心动过速 HP:0004755
- 三尖瓣反流 HP:0005180
罕见 <4–1%9
- 气道阻塞 HP:0006536
- 紫绀 HP:0000961
- 肺血管阻力增加 HP:0005317
- 肺炎 HP:0002090
- 反复细菌感染 HP:0002718
- 右心衰竭 HP:0001708
- 卒中 HP:0001297
- 晕厥 HP:0001279
- 短暂性脑缺血发作 HP:0002326
外部标识与链接
OrphanetOMIM:611363OMIM:614089OMIM:614430MONDO:0020434GARD:5865ICD-10 Q21.1ICD-11 LA8E.1ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）