房间隔缺损静脉窦型
Atrial septal defect, sinus venosus type
ORPHA:99105疾病亚型
别名
静脉窦型房间隔缺损
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CITED2 | Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%1
- 左向右分流 HP:0012382
常见 79–30%8
- 肺静脉回流异常 HP:0010772
- 心脏传导异常 HP:0031546
- 运动不耐受 HP:0003546
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 疲乏 HP:0012378
- 心悸 HP:0001962
- 第二心音的悖论分裂 HP:0031663
- 心脏收缩期杂音 HP:0031664
偶见 29–5%14
- 房性心律不齐 HP:0001692
- 心房纤颤 HP:0005110
- 心房扑动 HP:0004749
- 自律性房性心动过速 HP:0011700
- 呼吸困难 HP:0002094
- 一度房室传导阻滞 HP:0011705
- 交界性异位心动过速 HP:0011716
- 房性早搏 HP:0006699
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 右束支传导阻滞 HP:0011712
- 右心室扩张 HP:0005133
- 室上性心律失常 HP:0005115
- 室上性心动过速 HP:0004755
- 三尖瓣反流 HP:0005180
罕见 <4–1%4
- 气道阻塞 HP:0006536
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 卒中 HP:0001297
- 血栓栓塞症 HP:0001907
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）