房间隔缺损原发孔型
Atrial septal defect, ostium primum type
ORPHA:99106疾病亚型
别名
原始型房间隔缺损
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TLL1 | tolloid like 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 38
常见 79–30%17
- 异常P波 HP:0031595
- 第二心音的异常响亮肺闭塞音 HP:0031687
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 疲乏 HP:0012378
- 一度房室传导阻滞 HP:0011705
- 第二心音固定分裂 HP:0031662
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 心悸 HP:0001962
- PR间期延长 HP:0012248
- 肺动脉扩张 HP:0004927
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 右束支传导阻滞 HP:0011712
- 右心室扩张 HP:0005133
- 心脏收缩期杂音 HP:0031664
- 第三心音 HP:0031658
- 三尖瓣反流 HP:0005180
偶见 29–5%21
- 呼吸系统生理异常 HP:0002795
- 气道阻塞 HP:0006536
- 心房纤颤 HP:0005110
- 心房扑动 HP:0004749
- 房室传导阻滞 HP:0001678
- 杵状指 HP:0100759
- 杵状趾 HP:0100760
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 紫绀 HP:0000961
- 呼吸困难 HP:0002094
- 运动不耐受 HP:0003546
- 发育迟滞 HP:0001508
- 咯血 HP:0002105
- 左心房增大 HP:0031295
- 周围性水肿 HP:0012398
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 右心房扩大 HP:0030718
- 右向左分流 HP:0001694
- 晕厥 HP:0001279
- 呼吸过速 HP:0002789
- 血栓栓塞症 HP:0001907
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）