罕见病知识库 RareSeen

上腔静脉发育不良

Agenesis of the superior vena cava

ORPHA:99114疾病

定义

该病是一种罕见的先天性大静脉畸形,特征是单侧或双侧完全缺乏上腔静脉(SVC)。单侧发育不全主要是无症状的(大多数偶然被诊断),患者通常心脏结构正常。然而,双侧发育不全经常与其他先天性心脏畸形和/或传导异常(如法洛四联症、房间隔缺损)相关,并出现典型的SVC综合征的症状。

别名

SVC不发育

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)