先天性完全肺静脉回流异常
Congenital total pulmonary venous return anomaly
ORPHA:99125疾病
定义
全肺静脉回流(TAPVR)是先天性肺静脉回流的一种形式，所有肺静脉回流到右心房或其他分支而不是流入左心房，导致疲劳、劳力性呼吸困难、肺动脉高压、紫癜和进行性充血性心力衰竭等各种表现。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United States）
临床表型 40
极常见 99–80%1
- 呼吸窘迫 HP:0002098
常见 79–30%9
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 心房不定位 HP:0011539
- 紫绀 HP:0000961
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 疲乏 HP:0012378
- 突发性呼吸困难 HP:0012763
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 心上型完全性肺静脉连接异常 HP:0011719
- 心动过速 HP:0001649
偶见 29–5%25
- 婴儿期呼吸暂停 HP:0005949
- 心型完全性肺静脉连接异常 HP:0011720
- 心脏扩大 HP:0001640
- 右位心 HP:0001651
- 右室双出口 HP:0001719
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 内脏异位 HP:0030853
- 左心发育不全 HP:0004383
- 胸廓前后径增大 HP:0005253
- 心下型完全性肺静脉连接异常 HP:0011721
- 1分钟APGAR评分低 HP:0030918
- 5分钟APGAR评分低 HP:0030919
- 低输出型充血性心力衰竭 HP:0009805
- 混合型完全性肺静脉连接异常 HP:0011722
- 苍白圈 HP:0000980
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 吸吮无力 HP:0002033
- 肺动脉狭窄 HP:0004415
- 肺发育不良 HP:0002089
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 呼吸衰竭，需要辅助通气 HP:0004887
- 右心衰竭 HP:0001708
- 单心室 HP:0001750
- 三尖瓣反流 HP:0005180
- 室间隔缺损 HP:0001629
罕见 <4–1%5
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 主动脉弓发育不全 HP:0012304
- 二尖瓣闭锁 HP:0011560
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 大动脉转位 HP:0001669
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）