6-磷酸葡糖酸脱氢酶缺乏
6-phosphogluconate dehydrogenase deficiency
ORPHA:99135疾病
定义
该病是一种罕见的溶血性贫血，其特征是红细胞中6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶活性低，临床表现为可被代偿的慢性非球形溶血性贫血和一过性溶血伴黄疸。
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）