罕见病知识库 RareSeen

睑裂过宽

Euryblepharon

ORPHA:99172疾病

定义

上睑畸形是一种罕见的原因不明的先天性眼睑畸形,以双侧睑裂水平扩大、眼睑垂直距离缩短、外侧眼角错位和外侧外翻为特征。它可能是孤立的或与其他眼部畸形(如斜视或远视,见术语)或全身性异常(如眼睑-唇齿综合征,见术语)有关。在严重情况下,它可能会导致兔眼和暴露性角膜病变,需要手术治疗。

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
新生儿期

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)