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镶嵌型X单体

Mosaic monosomy X syndrome

ORPHA:99228疾病亚型

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
产前、儿童期、婴儿期、新生儿期

临床表型 113

极常见 99–80%21

  • 前臂骨形态异常 HP:0040072
  • 卵巢异常 HP:0000137
  • 乳头发育不全/不良 HP:0006709
  • 肘外翻 HP:0002967
  • 青春期发育延迟 HP:0000823
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 胸廓扩张 HP:0100625
  • 女性不孕症 HP:0008222
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 尿液促性腺激素高 HP:0003492
  • 促性腺激素水平升高 HP:0000837
  • 上下身比例增大 HP:0012774
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 骨质减少 HP:0000938
  • 骨质疏松 HP:0000939
  • 出生后生长迟缓 HP:0008897
  • 早发性卵巢功能不全 HP:0008209
  • 短颈 HP:0000470
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 短胸骨 HP:0000879
  • 乳头间距宽 HP:0006610

常见 79–30%37

  • 皮纹异常 HP:0007477
  • 焦虑 HP:0000739
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 宽颈 HP:0000475
  • 皮纹脊异常 HP:0005689
  • 主动脉弓部瘤 HP:0005113
  • 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
  • 股骨远端骨骺膨大 HP:0006438
  • 婴儿期生长障碍 HP:0001531
  • 膝外翻 HP:0002857
  • 糖耐量异常 HP:0001952
  • 桥本甲状腺炎 HP:0000872
  • 听力受损 HP:0000365
  • 肝脂肪变性 HP:0001397
  • 高腭 HP:0000218
  • 腭高而窄 HP:0002705
  • 趾关节活动过度 HP:0010510
  • 高血压 HP:0000822
  • 趾甲发育不良 HP:0001800
  • 非言语交际行为异常 HP:0000758
  • 胫骨近端骨骺不规则 HP:0006456
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 后发际低 HP:0002162
  • 低位耳 HP:0000369
  • 小下颌 HP:0000347
  • 颈部翼状胬肉 HP:0009759
  • 肥胖 HP:0001513
  • 原发性闭经 HP:0000786
  • 反复发作型中耳炎 HP:0000403
  • 下颌后缩 HP:0000278
  • 继发性闭经 HP:0000869
  • 盾状胸 HP:0000914
  • 第四掌骨短 HP:0010044
  • 第五掌骨短小 HP:0010047
  • 特定的学习障碍 HP:0001328
  • 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
  • 蹼颈 HP:0000465

偶见 29–5%43

  • 指甲形态异常 HP:0001231
  • 耳廓形态异常 HP:0000377
  • 牙列异常 HP:0000164
  • 脱发 HP:0001596
  • 下颌骨发育不良/发育不全 HP:0009118
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
  • 自身免疫 HP:0002960
  • 二叶主动脉瓣 HP:0001647
  • 乳糜泻 HP:0002608
  • 胆汁淤积性肝病 HP:0002611
  • 主动脉缩窄 HP:0001680
  • 囊状水瘤 HP:0000476
  • 幼儿期社交里程碑发育迟缓 HP:0012434
  • 抑郁 HP:0000716
  • 异位肾 HP:0000086
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 肝纤维化 HP:0001395
  • 髋关节发育不良 HP:0001385
  • 马蹄肾 HP:0000085
  • 指甲异常凸起 HP:0001812
  • 高胰岛素血症 HP:0000842
  • 乳头内陷 HP:0003186
  • 淋巴水肿 HP:0001004
  • 马德隆畸形 HP:0003067
  • 黑素细胞痣 HP:0000995
  • 心肌梗死 HP:0001658
  • 近视 HP:0000545
  • 色素痣 HP:0003764
  • 多发性先天性色素痣 HP:0005603
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 扁平足 HP:0001763
  • QT间期延长 HP:0001657
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 骨密度降低 HP:0004349
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 短趾 HP:0001831
  • 分叉趾 HP:0011307
  • 斜视 HP:0000486
  • 甲状腺炎 HP:0100646
  • 2型糖尿病 HP:0005978
  • 白癜风 HP:0001045

罕见 <4–1%12

  • 主动脉夹层 HP:0002647
  • 动脉夹层 HP:0005294
  • 胆汁性肝硬化 HP:0002613
  • 肝硬化 HP:0001394
  • 胃肠道血管发育不良 HP:0000471
  • 胃肠道炎症 HP:0004386
  • 性腺母细胞瘤 HP:0000150
  • 左心发育不全 HP:0004383
  • 大肠炎症 HP:0002037
  • 黑色素瘤 HP:0002861
  • 神经发育延迟 HP:0012758
  • 肾发育不良/不全 HP:0008678

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0020467ICD-10 Q96.3、Q96.4ICD-11 LD50.03、LD50.04ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）