48，XYYY综合征
48,XYYY syndrome
ORPHA:99329疾病
定义
48,XYYY综合征是一种罕见的Y染色体数目异常疾病，只影响男性，其特征有轻到中度发育迟缓(尤其是言语)，智力正常或轻度智力障碍，大而不规则的牙齿伴釉质受损，身材高大和痤疮。桡尺关节融合和斜指畸形也与此病相关。未成年男性患者通常表现出正常的生殖器，而成年男性患者经常有性腺功能减退和不育的病例报道。
基本事实
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 31
极常见 99–80%31
- 皮纹异常 HP:0007477
- 足部形态异常 HP:0001760
- 肾形态异常 HP:0012210
- 痤疮 HP:0001061
- 攻击性行为 HP:0000718
- 哮喘 HP:0002099
- 非典型行为 HP:0000708
- 无精症 HP:0000027
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 桡骨头脱位 HP:0003083
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 冲动 HP:0100710
- 智力障碍 HP:0001249
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 牙齿间隔不规则 HP:0006316
- 长人中 HP:0000343
- 低挫折承受力 HP:0000744
- 男性性腺功能减退症 HP:0000026
- 扁平足 HP:0001763
- 原发性性腺功能不全 HP:0008193
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 短颈 HP:0000470
- 高身材 HP:0000098
- 厚下红唇 HP:0000179
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）