49，XYYYY 综合征
49,XYYYY syndrome
ORPHA:99330疾病
定义
49，XYYYY综合征是一种罕见的Y染色体数目异常伴不同的表型，主要表现为中到重度智力障碍、言语发育延迟、肌张力减退和轻度变形特征，包括面部不对称、增龄症、双侧低垂耳朵和小颌畸形。骨骼异常(如颅骨畸形、桡尺关节融合、屈肘、斜指、短指)和行为问题也与此病相关。生殖器出生时正常，有报道在成年患者中存在性腺功能减退和无精子症。
基本事实
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 43
极常见 99–80%36
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 面部形状异常 HP:0001999
- 肘部骨骺异常 HP:0003946
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 睾丸大小异常 HP:0045058
- 非典型行为 HP:0000708
- 无精症 HP:0000027
- 桥型掌纹 HP:0011310
- 面容粗糙 HP:0000280
- 肘外翻 HP:0002967
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 类无睾者习性 HP:0003782
- 外生殖器发育不良 HP:0003241
- 指弯曲 HP:0040019
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 冲动 HP:0100710
- 促性腺激素水平升高 HP:0000837
- 智力障碍 HP:0001249
- 大腕骨 HP:0004237
- 低挫折承受力 HP:0000744
- 男性性腺功能减退症 HP:0000026
- 小下颌 HP:0000347
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
- 后旋耳 HP:0000358
- 原发性性腺功能不全 HP:0008193
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 第五指发育不全或不发育 HP:0009237
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%7
- 发育性白内障 HP:0000519
- 全身关节过度活动 HP:0002761
- 巨手 HP:0001176
- 垂耳 HP:0000394
- 下肢不对称 HP:0100559
- 三角头畸形 HP:0000243
- 尖头畸形 HP:0000262
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）