雄激素完全不敏感综合征
Complete androgen insensitivity syndrome
ORPHA:99429疾病
定义
完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)是雄激素不敏感综合征(AIS，见该词条)的一种形式，属于性发育障碍(DSD)，其特点为为基因型为46，XY的个体中存在女性外生殖器表型，睾丸发育正常，但睾丸未下降，对年龄相应的雄激素水平无反应。
别名
完全性雄激素抵抗综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AR | androgen receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
极常见 99–80%13
- 女性内生殖器形态异常 HP:0000008
- 宫颈形态异常 HP:0012888
- 子宫发育不全 HP:0000151
- 输卵管发育不全/发育不良 HP:0008655
- 双侧隐睾 HP:0008689
- 盲端阴道 HP:0040314
- 血液黄体生成素水平升高 HP:0011969
- "染色体核型为46,XY的个体具有女性外生殖器" HP:0008730
- 血清雌二醇增多 HP:0025134
- 血清睾酮水平增高 HP:0030088
- 男性不育 HP:0003251
- 原发性闭经 HP:0000786
- 高身材 HP:0000098
常见 79–30%7
- 腋毛缺失 HP:0002221
- 阴毛缺失 HP:0002555
- 焦虑 HP:0000739
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 循环抗苗勒氏管激素浓度增加 HP:0031102
- 腋毛稀疏 HP:0002215
- 阴毛稀疏 HP:0002225
偶见 29–5%2
- 抑郁 HP:0000716
- 睾丸肿瘤 HP:0010788
罕见 <4–1%3
- 循环促卵泡激素浓度异常 HP:0030346
- 痤疮 HP:0001061
- 生殖细胞瘤 HP:0100728
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）