脊柱骨骺干骺端发育不良Hangdigodu型
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type
ORPHA:99642疾病
定义
脊柱干骺端发育不良Handigodu型是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良疾病，具有三种不同的表型，即：1)平均身高的患者伴有髋关节疼痛和骨关节炎改变，不伴脊柱异常；2)身材矮小的患者，主要表现为躯干缩短、臂展超过身高、髋关节发育不良和不同程度的颈椎病；3)侏儒症患者，各种相关的骨骼异常(尤其是膝盖和手)、严重的骨骺发育不良(尤其是膝部和手部)。大多数患者不能长距离行走，许多患者影像学上出现关节间隙缩小、硬化性和囊性改变。
基本事实
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 29
极常见 99–80%3
- 髋关节痛 HP:0003365
- 髋关节骨关节炎 HP:0008843
- 髋部运动受限 HP:0008800
常见 79–30%13
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 脊柱异常 HP:0000925
- 跑步困难 HP:0009046
- 不成比例的短躯干性矮小 HP:0003521
- 股骨头发育不良 HP:0010575
- 步态异常 HP:0001288
- 髋关节挛缩 HP:0003273
- 髋关节半脱位 HP:0030043
- 椎体终板中后部骨质驼峰状凸起 HP:0004594
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 扁平椎 HP:0000926
- 髋臼内陷 HP:0003179
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%13
- 椎间盘形态异常 HP:0005108
- 手异常 HP:0001155
- 膝关节异常 HP:0002815
- 股骨颈变宽 HP:0006429
- 桡骨干骺端变宽 HP:0004026
- 髋内翻 HP:0002812
- 股骨头扁平 HP:0008812
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 膝痛 HP:0030839
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 股骨颈短 HP:0100864
- 蹒跚步态 HP:0002515
- 股骨远端干骺端增宽 HP:0006387
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）