干骺端软骨瘤病伴D-2-羟基戊二酸尿症
Metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria
ORPHA:99646疾病
定义
干骺端软骨瘤病合并D-2-羟基戊二酸尿症是一种极其罕见的遗传性疾病，其特征是内生性软骨瘤病与D-2-羟基戊二酸尿症有独特的联系(见该类词条)。临床特征包括内生性软骨瘤病(身材矮小，严重干骺端发育不良，轻度脊椎受累)，尿2-羟基戊二酸水平升高，轻度发育迟缓。
别名
MC-HGA
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IDH1 | isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 71
必现 100%1
- D-2-羟基戊二酸尿症 HP:0012321
极常见 99–80%5
- 骨化异常 HP:0011849
- 干骺端软骨瘤病 HP:0005868
- 干骺端不规则 HP:0003025
- 干骺端增宽 HP:0003016
- 多发性内生软骨瘤 HP:0005701
常见 79–30%13
- 关节形态异常 HP:0001367
- 发育迟滞 HP:0001508
- 生长延迟 HP:0001510
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 椎体终板不规则 HP:0003301
- 股骨干骺端软骨瘤病 HP:0030295
- 桡骨干骺端软骨瘤病 HP:0030296
- 胫骨干骺端软骨瘤病 HP:0030294
- 尺骨干骺端软骨瘤病 HP:0030297
- 干骺端内陷 HP:0003021
- 扁平椎 HP:0000926
- 指骨短 HP:0009803
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%52
- 苍白球形态异常 HP:0002453
- 桥脑形态异常 HP:0007361
- 透明隔形态异常 HP:0007375
- 急性粒单核细胞白血病 HP:0004820
- 腕骨变宽 HP:0004242
- 宽前额 HP:0000337
- 海绵状血管瘤 HP:0001048
- 面部海绵状血管瘤 HP:0007486
- 小脑发育不良 HP:0007033
- 脑白质萎缩 HP:0012762
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 发育性白内障 HP:0000519
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 干性皮肤 HP:0000958
- 脚踝膨大 HP:0003029
- 喂养困难 HP:0011968
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 膝内翻 HP:0002970
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 水平眼震 HP:0000666
- 色素沉着性丘疹 HP:0025473
- 颅内囊性病变 HP:0010576
- 髂嵴不规则 HP:0003796
- 膝关节偏大 HP:0030866
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 长人中 HP:0000343
- 腰椎侧凸 HP:0004626
- 淋巴管瘤 HP:0100764
- 巨头畸形 HP:0000256
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 干骺端发育不良 HP:0100255
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
- 吸吮无力 HP:0002033
- 反复肺炎 HP:0006532
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 下颌后缩 HP:0000278
- 第二房间隔缺损 HP:0001684
- 脓毒症 HP:0100806
- 盾状胸 HP:0000914
- 短颈 HP:0000470
- 皮肤斑块 HP:0200035
- 动脉下室间隔缺损 HP:0011681
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 下红唇薄 HP:0000233
- 单侧肾缺如 HP:0000122
- 血管迂曲 HP:0004948
- 巨脑室 HP:0002119
- 蹒跚步态 HP:0002515
- 乳头间距宽 HP:0006610
- 脑蛛网膜下腔扩大 HP:0012766
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）