手型脊椎内生性软骨瘤病
Cheirospondyloenchondromatosis
ORPHA:99647疾病
定义
颈椎软骨瘤病是一种非常罕见的极早期发病(从新生儿期到婴儿期)的内生性软骨瘤病，其特征是对称性多发性内生性软骨瘤累及掌骨和指骨，导致手脚短小、颈椎畸形、轻到中度身材矮小和智力障碍。
别名
泛发性软骨瘤病合并颈椎病
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）