原发性肌张力障碍DYT2型
Primary dystonia, DYT2 type
ORPHA:99657疾病
定义
原发性肌张力障碍DYT2型是以节段性肌张力障碍为特征，主要影响足部的不自主姿势的一种疾病
别名
DYT2
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HPCA | hippocalcin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%1
- 扭转性肌张力障碍 HP:0001304
常见 79–30%8
- 眼睑痉挛 HP:0000643
- 构音障碍 HP:0001260
- 喂养困难 HP:0011968
- 步态异常 HP:0001288
- 不自主运动 HP:0004305
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
- 斜颈 HP:0000473
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%1
- 全面性肌张力障碍 HP:0007325
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）