皮肤毛发综合征
Dermotrichic syndrome
ORPHA:99688疾病
定义
皮毛综合征是一种罕见的遗传性外胚层发育不良综合征，以皮肤、头发和指甲异常(如全身性鱼鳞病、先天性全面性脱发、营养不良、指甲凸出)为特征，伴有少汗、无高热、智力障碍、癫痫发作、骨骼异常(如比例矮小、颈椎病)和肠道畸形(如先天性无神经节细胞巨结肠)。面部畸形包括额部隆起、眼睑畸形、大耳朵、低鼻梁和小鼻子。自1992年来，文献中没有进一步的描述。
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 17
极常见 99–80%15
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 脑电图异常 HP:0002353
- 前额突出 HP:0002007
- 趾甲过凸 HP:0030055
- 少汗症 HP:0000966
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 甲营养不良 HP:0008404
- 成比例身材矮小 HP:0003508
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短鼻 HP:0003196
偶见 29–5%2
- 氨基酸尿 HP:0003355
- 贫血 HP:0001903
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）