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Leber+病综合征

Leber plus disease

ORPHA:99718疾病

定义

Leber‘plus’病描述的是具有Leber遗传性视神经病变(LHON；见该词条)临床特征并伴有其他严重的全身或神经异常的患者。这些异常包括：姿势震颤、运动障碍、多发性硬化症、脊髓疾病、骨骼改变、帕金森症伴肌张力障碍、节律障碍、肌张力障碍、运动和感觉周围神经病变、痉挛和轻度脑病。它是由母系遗传的线粒体DNA(MtDNA)突变引起的。

别名

LHON+病

基本事实

遗传方式
线粒体遗传
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000（Europe）

相关基因 3

基因名称关联类型
MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3Disease-causing germline mutation(s) in
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Disease-causing germline mutation(s) in
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Disease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:165200OMIM:500001MONDO:0020478GARD:8476ICD-10 H47.2ICD-11 8C73.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）