罕见病知识库 RareSeen

垂体性巨人症

Pituitary gigantism

ORPHA:99725疾病

定义

垂体巨人症是一种罕见的内分泌疾病，特征是在骨骺生长板闭合之前，由于垂体腺瘤/垂体增生引起生长激素过多而导致身材过高和生长速度过快。其他特征可能包括青春期延迟、视力缺陷、头痛、食欲不振、多汗症、月经不规律、凸颌、面部粗糙和手脚大。

别名

婴幼儿和少年型肢端肥大症

基本事实

遗传方式
常染色体显性、X 连锁显性
发病年龄
青少年期、儿童期、婴儿期

相关基因 2

基因名称关联类型
MEN1menin 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperoneDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 20

极常见 99–80%16

  • 骨骼成熟加速 HP:0005616
  • 面容粗糙 HP:0000280
  • 生长激素水平升高 HP:0000845
  • 前额突出 HP:0002007
  • 多汗症 HP:0000975
  • 肥厚型心肌病 HP:0001639
  • 循环胰岛素样因子1水平升高 HP:0030269
  • 巨手 HP:0001176
  • 左心室肥厚 HP:0001712
  • 长足 HP:0001833
  • 下颌前突 HP:0000303
  • 垂体生长激素腺瘤 HP:0011760
  • 阴毛早现 HP:0012411
  • 成比例高身材 HP:0011407
  • 高身材 HP:0000098
  • 2型糖尿病 HP:0005978

常见 79–30%3

  • 闭经 HP:0000141
  • 泌乳素水平升高 HP:0000870
  • 垂体泌乳素腺瘤 HP:0006767

偶见 29–5%1

  • 溢乳 HP:0100829

外部标识与链接

OrphanetOMIM:102200MONDO:0020479GARD:6506ICD-10 E22.0ICD-11 5A60.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）