钼辅因子缺乏所致亚硫酸盐氧化酶缺乏
Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency
ORPHA:99732疾病亚型
别名
钼辅因子缺陷
相关基因 3来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GPHN | gephyrin | ORPHA:308400 |
| MOCS1 | molybdenum cofactor synthesis 1 | ORPHA:308386 |
| MOCS2 | molybdenum cofactor synthesis 2 | ORPHA:308393 |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:252150OMIM:252160OMIM:615501MONDO:0020480GARD:3705ICD-10 E72.1ICD-11 5C50.BClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）