肌强直波动状态
Myotonia fluctuans
ORPHA:99734疾病
定义
波动性肌强直(MF)是钾加重型肌强直(PAM，见该词条)的一种形式，它对冷不敏感，波动剧烈，因钾摄入而病情严重恶化。
别名
运动型迟发性肌强直
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCN4A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
极常见 99–80%2
- 肌电图:肌强直性放电 HP:0100284
- 肌肉僵硬 HP:0003552
常见 79–30%4
- 运动诱发的肌肉僵硬 HP:0008967
- 下肢肌强直 HP:0012902
- 上肢肌强直 HP:0012903
- 面肌痉挛 HP:0002491
偶见 29–5%6
- 视力模糊 HP:0000622
- 复视 HP:0000651
- 疲乏 HP:0012378
- 抓握性肌强直 HP:0012899
- 肌痛 HP:0003326
- 面部肌强直 HP:0012900
罕见 <4–1%9
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 窒息发作 HP:0030842
- 步态异常 HP:0001288
- 喉痉挛 HP:0025425
- 运动后肌强直现象 HP:0003740
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 斜视 HP:0000486
- 喘鸣 HP:0010307
排除 0%1
- 冷敏性肌强直 HP:0012904
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）