肌强直持续状态
Myotonia permanens
ORPHA:99735疾病
定义
永久性肌强直是一种非常罕见的、持续的、更严重的钾加重型肌强直(PAM，见该词条)。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCN4A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%3
- 肌张力增高 HP:0001276
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌强直 HP:0002486
常见 79–30%1
- 肌电图异常 HP:0003457
偶见 29–5%17
- 声音异常 HP:0001608
- 哮喘 HP:0002099
- 胸痛 HP:0100749
- 吞咽困难 HP:0002015
- 呼吸困难 HP:0002094
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 步态异常 HP:0001288
- 广泛肌肉肥大 HP:0003720
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节活动受限 HP:0001376
- 肌无力 HP:0001324
- 肌痛 HP:0003326
- 眼肌瘫痪 HP:0000597
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼肌肥大 HP:0003712
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）