乙酰唑胺反应性肌强直
Acetazolamide-responsive myotonia
ORPHA:99736疾病
定义
乙酰唑胺反应性肌强直是钾加重肌强直(PAM)的一种形式，使用乙酰唑胺(ACZ)后表现出明显的改善。
别名
乙酰唑胺反应性先天性肌强直
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCN4A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
极常见 99–80%3
- 肌张力增高 HP:0001276
- 肌痛 HP:0003326
- 肌强直 HP:0002486
常见 79–30%3
- 胸痛 HP:0100749
- 肌电图异常 HP:0003457
- 肌肉痉挛 HP:0003394
偶见 29–5%6
- 吞咽困难 HP:0002015
- 步态异常 HP:0001288
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 眼肌瘫痪 HP:0000597
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 骨骼肌肥大 HP:0003712
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）