King-Denborough综合征
King-Denborough syndrome
ORPHA:99741疾病
定义
King-Denborough综合征是一种罕见的遗传性非营养不良性肌病，以先天性肌病、畸形特征和恶性高热易感为特征。患者的表型多样，包括运动发育迟缓、肌无力和肌肉疲劳、上睑下垂和肌病面容(伴或不伴肌酸激酶升高)、骨骼异常(如身材矮小、脊柱侧凸、后凸、鸡胸/漏斗胸)、轻度面部畸形特征(如眼距过宽、睑裂下斜、内睑赘皮、低位耳、小颌畸形)。
别名
Koussef-Nichols 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RYR1 | ryanodine receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）